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Como identificar a Neurofibromatose?

Saiba como identificar a neurofibromatose e suas formas de tratamento.

O que é Neurofibromatose?

A Neurofibromatose é uma doença genética autossômica dominante, na qual formam-se tumores desde partes de nervos. Quando ocorrem nos nervos da pele, superficiais, é chamada de Neurofibromatose tipo1 (NF1), que é a variante mais comum e onde predominam múltiplas lesões de pele.

A doença não é comum, mas também não é tão rara, sendo detectada em um a cada 3.000 recém-nascidos. Acredita-se que no mundo, 2 milhões de pessoas padeçam da doença se somadas as suas diversas variantes (8 variantes).

Quais os sinais da Neurofibromatose tipo1?

O primeiro sinal desse tipo1 é visto no nascimento. Manchas arredondadas marrons (mais de 5 fazem o diagnóstico da doença, podendo haver casos com menos) junto com o surgimento de pequenas manchas na íris, verificadas por um oftalmologista.

Próximo ou depois da adolescência (ou mesmo com estímulos hormonais, como na gestação) podem surgir nódulos semelhantes a verrugas ao longo do corpo e em grande número. Junto a isso, crescimentos – na maioria benignos – no sistema nervoso central, mas como ocupam espaço nobre podem ser removidos cirurgicamente. Alterações ósseas e auditivas também podem estar presentes. Nódulos maiores podem surgir nos nervos periféricos. Algumas alterações podem surgir eventualmente nos olhos, ossos, trato gastrointestinal, sistemas vascular e endócrino.

Existe tratamento para Neurofibromatose?

Os pacientes com a doença devem contar com o acompanhamento anual de um dermatologista e neurologista. Exames de ressonância nuclear magnética ou tomografias computadorizadas são úteis para monitorar alterações que mereçam remoção cirúrgica.

Há alguns anos, o diagnóstico era feito e não havia mais o que fazer, pois não se podia alterar o rumo da doença. Hoje, a boa notícia é a descoberta dos mecanismos de ativação de algumas células que geram as lesões de pele, além disso, já existem algumas medicações que conseguem diminuir coceira e até mesmo o tamanho das lesões. Algumas lesões maiores e incômodas podem ser eletrofulguradas com aparelho Hyfrecator. Lesões grandes ganharam modalidades melhores de cirurgia. A doença é muito variável e imprevisível: algumas pessoas tendem a ter poucas lesões enquanto outras pessoas mais.

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